Down Sendromu

Down sendromu, anormal hücre bölünmesinin 21. kromozdan ekstra genetik materyal ile sonuçlanmasından kaynaklanan bir genetik bozukluğudur. Ciddi derecede değişen bu genetik bozukluk, ömür boyu entelektüel sakatlık ve gelişimsel gecikmelere neden olur ve bazı insanlarda sağlık problemlerine neden olur.

Down sendromu, çocuklarda öğrenme güçlüğü çeken genetik kromozomal bozukluk ve en yaygın öğrenme bozukluğudur.

Down sendromunun ve erken müdahalelerin daha iyi anlaşılması, bu bozukluğu olan çocuklar ve yetişkinler için yaşam kalitesini büyük ölçüde artırabilir ve onların yaşayacakları canlı yaşama yardımcı olabilir.

Down sendromlu her birey bireysel – entelektüel ve gelişimsel sorunlar hafif ila orta derecede değişir ve bazıları ciddi kalp kusurları gibi ciddi sağlık problemlerine sahipken bazıları sağlıklıdır.

Down sendromlu çocuklar farklı bir yüz görünümüne sahiptir. Down sendromlu tüm çocukların aynı özelliklere sahip olmamasına rağmen, daha yaygın olan bazı özellikler şunlardır:

Miras mı var?

Down sendromlu bebekler ortalama boyutta olabilir, ancak genellikle aynı yaştaki diğer çocuklara göre yavaşlarlar ve kısalırlar. Genel olarak, oturma ve tarama gibi gelişimsel kilometre taşları, bozulma yaşanmamış çocukların yaklaşık iki katı yaştadır.

Yaşam süresi

İnsan hücreleri normalde 23 çift kromozom içerir. Her çifte bir kromozom babandan, diğeri annenden gelir.

Down sendromu, kromozom 21’in bulunduğu anormal hücre bölünmesi olduğunda ortaya çıkar. Bu hücre bölünmesi anormallikleri, Down sendromunun karakteristik özelliklerinden ve gelişimsel problemlerinden sorumlu kromozom 21’in ekstra genetik materyali ile sonuçlanır. Üç genetik varyasyondan herhangi biri Down sendromuna neden olabilir

Down sendromuna neden olan bilinen davranışsal veya çevresel faktörler yoktur.

Çoğu zaman, Down sendromu devralınmaz. Bunun nedeni, yumurta, sperm veya embriyo gelişimi sırasında hücre bölünmesindeki bir hatadan kaynaklanıyor.

Gebelikte tarama testleri

Translokasyon Down sendromu, bozukluğun ebeveynden çocuğa aktarılabilen tek formudur. Bununla birlikte, Down sendromlu çocukların yaklaşık yüzde 4’ü translokasyona sahiptir. Ve bu çocukların sadece üçte biri ebeveynlerinden birinden miras aldı.

Yer değiştirmeler miras aldığında, anne veya babanın bazı yeniden düzenlenmiş genetik materyali vardır, ancak ilave genetik materyal yoktur – bu dengeli bir taşıyıcı olduğu anlamına gelir. Dengeli bir taşıyıcının Down sendromu bulgusu ya da belirtisi yoktur, ancak translokasyonu çocuklara geçirerek kromozom 21’in ekstra genetik materyaline neden olabilir.

Translokasyonun geçme şansı, yeniden düzenlenmiş kromozomu 21 taşıyan ebeveynin cinsiyetine bağlıdır

Bazı ebeveynler Down sendromlu bebeğe yakalanma riskiniz daha yüksektir. Risk faktörleri şunları içerir:

Down sendromlu çocuklar çeşitli komplikasyonlara sahip olabilir; bazıları daha büyüdükçe daha belirgin hale gelir;

İlk üç aylık test kombine testi

Down sendromlu insanlarda ömür boyu önemli ölçüde artmıştır. 1910’da Down sendromlu bir bebek genellikle 10 yaşına kadar yaşamadı. Down sendromlu birisi sağlık sorunlarının ciddiyetine bağlı olarak 60 yaş ve üstünde yaşayabileceğini düşünebilir.

Amerikan Obstetrik ve Jinekoloji Koleji, tüm gebe kadınlara Down sendromu için tarama testleri ve tanı testleri seçeneği sunma tavsiyesinde bulundu.

Sağlık uzmanınız, test türlerini, avantajları ve dezavantajları, faydaları ve riskleri ve sonuçlarınızın anlamını tartışabilir. Eğer uygunsa, sağlayıcı bir genetik danışmanı ile konuşmanızı tavsiye edebilir.

Down sendromu için tarama, prenatal bakımın rutin bir parçası olarak sunulmaktadır. Tarama testleri mükemmel olmasa da, daha spesifik tanı testleri ve hamileliğin seyri hakkında karar vermenize yardımcı olabilirler.

Çeşitli tarama testleri, bir bebeği Down sendromu ile taşımak gibi yüksek bir risk taşımanıp tanımadığınızı belirlemenize yardımcı olabilir ancak bebeğinizin Down sendromu olup olmadığını belirleyemez. Tarama testleri, ilk üç aylık kombine test, entegre tarama testi ve hücre içermeyen fetal DNA analizi içermektedir.

İki aşamalı olarak yapılan ilk üç aylık kombine test şunları içerir:

Entegre tarama testi

Yaşınızı ve kan testinin sonuçlarını ve ultrasonu kullanarak, sağlık uzmanınız Down sendromlu bir bebeğiniz olma riskini tahmin edebilir.

Entegre tarama testi gebeliğin birinci ve ikinci üç aylık döneminde iki kısım halinde yapılır. Sonuçlar, bebeğinizin Down sendromu riskini tahmin etmek için birleştirilir. Bu test, ilk üç aylık kombine test ile aynı seviyedeki algılamayı elde edebilir, ancak daha düşük bir yanlış pozitif oranı ile başarısız olur; bu, daha az kadın, yanlışlıkla Down sendromlu bir bebek taşıma olarak tanımlanır.

Hücresiz fetal DNA analizi

Hücresiz fetal DNA testi, annenin kanında dolaşan fetus DNA’sını denetler. Bu test, genellikle Down sendromlu bir bebeğe yakalanma riskiniz daha yüksek olan veya önceki testlerden birinin tespit ettiği riske tepki gösteren kadınlar için önerilir. Annenin kanları, gebelik haftasından 10 hafta sonra gebelik sırasında test edilebilir.

Bu test, Down sendromu için diğer tarama yöntemlerinden çok daha spesifik görünmektedir. Bu tarama testi Down sendromu için yüksek risk taşıdığını gösteriyorsa, bebeğinizin gerçekten Down sendromu olup olmadığını belirlemek için daha invazif bir tanı testi kullanılabilir.

Tarama test sonuçlarınız pozitif veya endişe vericiyse veya Down sendromlu bir bebek sahibi olma riski yüksekse, tanıyı doğrulamak için daha fazla test düşünebilirsiniz. Sağlık uzmanınız bu testlerin artılarını ve eksilerini tartmanıza yardımcı olabilir.

Down sendromunu tanımlayabilen tanı testleri şunları içerir:

Preimplantasyon genetik teşhisi, in vitro fertilizasyon geçiren ve bazı genetik koşulları aşma riski yüksek olan çiftler için mevcut olan bir seçenektir. Embriyo, rahim içine implante edilmeden önce genetik anormallikler açısından test edilir.

Doğumdan sonra, Down sendromunun ilk tanısı genellikle bebeğin görünümüne dayanır. Ancak Down sendromuyla ilişkili özellikler Down sendromu bulunmayan bebeklerde bulunabilir, bu nedenle sağlık uzmanınız kromozomal karyotip denilen bir test isteyecektir. Bir örnek kan kullanarak, bu test çocuğunuzun kromozomlarını analiz eder. Tüm veya bazı hücrelerde ekstra bir kromozom 21 mevcutsa, teşhisi Down sendromudur.

Gebelikte tanı testleri

Bebekler ve Down sendromlu çocuklar için erken müdahale, potansiyel yeteneklerini ve yaşam kalitesini anlamada büyük fark yaratabilir.

Bölgenizdeki erken müdahale programlarını doktorunuza danışın. Çoğu eyalette mevcut olan bu özel programlar, uygun duyu, motor ve bilişsel aktivitelerle erken yaşlarda Down sendromu uyarıcı çocuklara sahiptir.

Programlar değişiklik gösterebilir ancak genellikle bebeğinizin motor becerileri, dil, sosyal beceriler ve kendi kendine yardım becerileri geliştirmesine yardımcı olmak için terapistler ve özel eğitimcileri içerir.

Çocuğunuz Down sendromu varsa, muhtemelen çocuğunuzun özel ihtiyaçlarına bağlı olarak çocuğunuzun tıbbi bakımını sağlayacak ve kendisine mümkün olduğunca becerilerini geliştirmesine yardımcı olacak bir ekip takımına güveneceksiniz. Ekibiniz bu uzmanlardan bazılarını içerebilir

Yenidoğanlar için teşhis testleri

Erken müdahale programları

Çocuğunuzun Down sendromuna sahip olduğunu öğrendiğinizde, öfke, korku, endişe, üzüntü ve suçluluk duygusu gibi bir dizi duyguyu deneyimleyebilirsiniz. Ne bekleyebileceğini bilmiyor olabilirsiniz ve engelliliği olan bir bebek için bakım yapma beceriniz konusunda endişelenebilirsiniz. Korku ve endişe için en iyi panzehir bilgi ve destektir.

Takım bakımı

Kendinizi hazırlamak ve çocuğunuza bakmak için bu adımları düşünün

Down sendromunu önlemenin bir yolu yok. Down sendromlu bir çocuğa yakalanma riski yüksekse ya da Down sendromlu bir çocuğunuz varsa, hamile kalmadan önce genetik danışmana danışabilirsiniz.

Bir genetik danışman size Down sendromlu bir çocuğunuz olma şansınızı anlamanıza yardımcı olabilir. Ayrıca mevcut prenatal testleri açıklayabilir ve testin artı ve eksilerini açıklamaya yardımcı olabilir.

Doktorunu ziyaret et