Tanı – marfan sendromu

Marfan sendromu, doktorların teşhis etmesi için zor olabilir, çünkü birçok bağ dokusu rahatsızlığı benzer belirtilere ve semptomlara sahiptir. Aynı ailenin üyeleri arasında bile, Marfan sendromunun belirtileri ve semptomları, özelliklerinde ve ciddiyetlerinde çok değişkenlik göstermektedir.

Kalp testleri

Göz testleri

Marfan sendromunun teşhisini doğrulamak için bazı semptomlar ve aile öykü kombinasyonları mevcut olmalıdır. Bazı durumlarda, bir kişinin Marfan sendromunun bazı özelliklerini olabilir, ancak bozukluk tanısı konması için yeterli değil.

Doktorunuzdan Marfan sendromundan şüpheleniyorsanız, tavsiye edebileceği ilk testlerden bir tanesi bir ekokardiyografidir. Bu test, hareket halindeyken kalbin gerçek zamanlı görüntülerini çekmek için ses dalgalarını kullanır. Kalp kapaklarının durumunu ve aort boyutunu kontrol eder. Diğer kalp görüntüleme seçenekleri arasında bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI) bulunur.

Genetik testler

Marfan sendromu teşhisi konduğunuzda, aorta boyut ve durumunuzu izlemek için düzenli ekokardiyogramlara sahip olmanız gerekir.

Gerekli olabilecek göz muayeneleri

Marfan sendromu için standart muayene bulguları net değilse genetik test yararlı olabilir. Ayrıca, bir aileye başlamadan önce bir genetik danışmanla konuşmak, Marfan sendromundan gelecekteki çocuklarınıza geçme şansınızı görmek için de isteyebilirsiniz.